Mesmo após aprovação de lei que amplia a triagem neonatal, desigualdades regionais, atrasos na coleta e dificuldades de acesso ao tratamento continuam preocupando especialistas
No Dia Nacional do Teste do Pezinho, celebrado em 6 de junho, especialistas reforçam a importância da triagem neonatal para o diagnóstico precoce de doenças graves em recém-nascidos. Considerado um dos exames mais importantes da infância, o Teste do Pezinho permite identificar precocemente doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas, possibilitando o início rápido do tratamento e reduzindo riscos de sequelas e mortalidade.
Apesar dos avanços conquistados nas últimas décadas, o exame ainda enfrenta desafios importantes no Brasil. A Lei nº 14.154/2021, que prevê a ampliação da triagem neonatal para um número maior de doenças, ainda não foi implementada integralmente em todo o país. Enquanto alguns estados avançaram na expansão dos testes, especialistas apontam a ausência de um planejamento nacional estruturado, o que gera desigualdades no acesso ao diagnóstico.
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) alerta que problemas relacionados à coleta, transporte das amostras e acesso ao tratamento continuam comprometendo a efetividade do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
Como é feito o Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho, também conhecido como triagem neonatal, é realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. O procedimento consiste na coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do recém-nascido, que são depositadas em papel-filtro e enviadas para análise laboratorial.
Disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e obrigatório em todo o território nacional, o exame permite identificar doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, entre outras condições previstas nos protocolos de cada estado.
Segundo especialistas, a principal vantagem do exame é a possibilidade de iniciar o tratamento antes do surgimento dos sintomas, evitando complicações graves e promovendo melhor qualidade de vida para as crianças diagnosticadas.
Mitos e verdades sobre o Teste do Pezinho
Teste do Pezinho é o mesmo que carimbo plantar?
Mito. O Teste do Pezinho envolve a coleta de sangue para investigação laboratorial de doenças. Já o carimbo plantar tem finalidade de identificação do recém-nascido na maternidade, ajudando a evitar trocas acidentais de bebês.
O resultado sai na hora?
Mito. O exame não fornece resultado imediato. Após a chegada da amostra ao laboratório, a análise segue protocolos específicos. Em casos suspeitos, a equipe responsável realiza busca ativa para convocação da família e realização de exames confirmatórios.
Todo hospital realiza a coleta?
Parcialmente verdadeiro. Em alguns estados, a coleta ocorre ainda nas maternidades. Em grande parte do país, porém, ela é realizada nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs).
O exame tem custo para as famílias?
Mito. O Teste do Pezinho é oferecido gratuitamente pelo SUS. Na rede privada, existem versões ampliadas, com custos que variam conforme o número de doenças investigadas.
O Teste do Pezinho é obrigatório?
Verdade. A realização do exame é obrigatória em todo o país, conforme determina a Lei nº 14.154/2021, que atualizou o Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA) e estabeleceu diretrizes para a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Cenário atual da triagem neonatal no Brasil
Criado há 25 anos pelo Ministério da Saúde, o Programa Nacional de Triagem Neonatal é reconhecido como uma das principais estratégias de prevenção em saúde infantil. No entanto, especialistas apontam que ainda existem importantes desigualdades entre os estados brasileiros.
A SBTEIM destaca que os dados oficiais mais recentes divulgados pelo Ministério da Saúde contemplam informações até 2024, dificultando uma avaliação mais precisa sobre a situação atual da triagem neonatal no país.
De acordo com a entidade, estados das regiões Norte e Nordeste enfrentam dificuldades significativas na execução do programa, incluindo atrasos na coleta, no processamento das amostras e no acompanhamento dos casos identificados.
A sociedade científica defende a publicação regular de relatórios nacionais e a implementação efetiva da ampliação prevista em lei, garantindo maior equidade no acesso ao diagnóstico precoce.
Principais desafios do Programa Nacional de Triagem Neonatal
Coleta tardia reduz eficácia do diagnóstico
Segundo a médica geneticista e presidente da SBTEIM, Dra. Carolina Fischinger, a cobertura nacional do programa ainda não alcança 80%, e muitas amostras são coletadas fora do período ideal.
“Os dados mostram a necessidade de um programa contínuo de educação das gestantes sobre a importância da realização do teste do pezinho na primeira semana de vida”, afirma a especialista.
Transporte das amostras gera custos elevados
Desde a pandemia, um acordo com os Correios prevê o envio das amostras por Sedex aos laboratórios credenciados pelo Ministério da Saúde. Embora o modelo proporcione agilidade, especialistas apontam que o alto custo do transporte representa um desafio para a sustentabilidade do sistema.
Falta de acesso ao tratamento preocupa especialistas
O diagnóstico precoce só produz resultados efetivos quando acompanhado por confirmação diagnóstica, tratamento adequado e acompanhamento especializado.
Em estados com menor infraestrutura, muitas famílias enfrentam dificuldades para acessar consultas, medicamentos e equipes multidisciplinares, comprometendo os benefícios proporcionados pela triagem neonatal.
Além disso, problemas recorrentes no fornecimento de insumos e medicamentos essenciais colocam em risco a continuidade do cuidado e a qualidade de vida das crianças diagnosticadas.
O papel da SBTEIM
A Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM) reúne profissionais envolvidos com pesquisa, assistência e desenvolvimento científico na área da triagem neonatal.
Fundada originalmente em 1999, a entidade atua na promoção do diagnóstico precoce e do tratamento adequado de doenças genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas que podem comprometer o desenvolvimento físico, neurológico e cognitivo das crianças.
A instituição também trabalha na defesa dos pacientes e familiares, além de apoiar iniciativas voltadas ao fortalecimento do Programa Nacional de Triagem Neonatal e à ampliação do acesso aos exames e tratamentos em todo o país.


